La collaboration entre AbbVie, Biogen et Pfizer crée la plus grande ressource consultable au monde reliant des variantes génétiques codant des protéines rares à la santé et aux maladies humaines

L’accès à la plus grande ressource consultable au monde reliant des variantes génétiques codant des protéines rares à la santé et à la maladie humaines a été lancé grâce à une collaboration d’analyse de séquences d’exomes génétiques entre AbbVie (NYSE : ABBV), Biogen Inc. (Nasdaq : BIIB) et Pfizer (NYSE : PFE). Géré par le Broad Institute du MIT et de Harvard, le navigateur donne accès aux résultats des analyses de l’ensemble des données de séquençage de l’exome de 300 000 participants à la recherche UK Biobank. Ces données génétiques ont été associées à des informations détaillées sur la santé pour créer cette ressource consultable.

La collaboration entre AbbVie, Biogen et Pfizer pour rendre ces données disponibles souligne l’importance de travailler ensemble pour faire avancer la science. Les sociétés se sont engagées avec le Broad Institute pour le traitement des données et pour effectuer des tests d’association à variante unique et à base de gènes avec près de 4 000 phénotypes de la biobanque britannique afin d’identifier les associations entre des gènes distincts ou des variantes génétiques et des maladies. Conformément à l’engagement d’ouverture des membres de la collaboration, ces résultats sont désormais accessibles librement via le nouveau navigateur. Ce navigateur permettra aux scientifiques du monde entier d’explorer et d’utiliser les données pour leurs domaines d’intérêt respectifs conformément aux conditions d’utilisation de UK Biobank.

« La génétique humaine a été fondamentale pour comprendre les étiologies des maladies et constitue une première étape pour trouver des solutions à certaines des maladies les plus dévastatrices de l’humanité », a déclaré le professeur Sir Rory Collins, chercheur principal et directeur général de UK Biobank. “Notre espoir est que ces informations permettront aux chercheurs de mieux comprendre le génome humain et d’identifier des stratégies thérapeutiques pouvant cibler spécifiquement les causes sous-jacentes de la maladie.” « Nous sommes fiers d’être impliqués dans ce projet passionnant et pensons que les informations collectées fourniront des informations importantes pour la communauté scientifique mondiale », a déclaré Anthony Philippakis, directeur des données au Broad Institute. “En combinant l’expertise de l’industrie de la santé et de la communauté de recherche à but non lucratif, nous pouvons évaluer avec soin comment les données biomédicales à cette échelle sans précédent sont utilisées au mieux et, espérons-le, accélérer le chemin des découvertes génétiques vers de nouvelles thérapies.”

Les données de séquençage de l’exome entier de UK Biobank ont ​​été générées dans le cadre du UK Biobank Exome Sequencing Consortium, formé en 2018, qui, en plus d’AbbVie, Biogen et Pfizer, comprend des partenaires industriels supplémentaires, soutenant une tendance dans l’industrie à collaborer dans un manière préconcurrentielle pour générer les données sources pour une meilleure compréhension de la biologie humaine et des maladies. Le navigateur est accessible via https://genebass.org.

À propos d’AbbVie

La mission d’AbbVie est de découvrir et de fournir des médicaments innovants qui résolvent de graves problèmes de santé aujourd’hui et relèvent les défis médicaux de demain. Nous nous efforçons d’avoir un impact remarquable sur la vie des gens dans plusieurs domaines thérapeutiques clés : immunologie, oncologie, neurosciences, soins oculaires, virologie, santé des femmes et gastro-entérologie, en plus des produits et services de son portefeuille Allergan Aesthetics.

À propos de Biogen

Chez Biogen, notre mission est claire : nous sommes des pionniers en neurosciences. Biogen découvre, développe et fournit des thérapies innovantes dans le monde entier pour les personnes vivant avec des maladies neurologiques et neurodégénératives graves ainsi que des contiguïtés thérapeutiques associées. L’une des premières entreprises mondiales de biotechnologie au monde, Biogen a été fondée en 1978 par Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray et les lauréats du prix Nobel Walter Gilbert et Phillip Sharp. Aujourd’hui, Biogen possède le portefeuille leader de médicaments pour traiter la sclérose en plaques, a introduit le premier traitement approuvé pour l’amyotrophie spinale, commercialise des biosimilaires de produits biologiques avancés et se concentre sur l’avancement des programmes de recherche dans la sclérose en plaques et la neuroimmunologie, la maladie d’Alzheimer et la démence, les troubles neuromusculaires, troubles du mouvement, ophtalmologie, neuropsychiatrie, immunologie, neurologie aiguë et douleur neuropathique.

À propos de Pfizer : des avancées qui changent la vie des patients

Chez Pfizer, nous appliquons la science et nos ressources mondiales pour proposer aux personnes des thérapies qui prolongent et améliorent considérablement leur vie. Nous nous efforçons d’établir la norme de qualité, de sécurité et de valeur dans la découverte, le développement et la fabrication de produits de santé, y compris les médicaments et vaccins innovants. Chaque jour, les collègues de Pfizer travaillent sur les marchés développés et émergents pour faire progresser le bien-être, la prévention, les traitements et les remèdes qui défient les maladies les plus redoutées de notre temps. Conformément à notre responsabilité en tant que l’une des premières sociétés biopharmaceutiques innovantes au monde, nous collaborons avec les prestataires de soins de santé, les gouvernements et les communautés locales pour soutenir et élargir l’accès à des soins de santé fiables et abordables dans le monde entier. Depuis plus de 170 ans, nous travaillons pour faire la différence pour tous ceux qui comptent sur nous.

À propos de la biobanque britannique

UK Biobank est une base de données biomédicale à grande échelle et une ressource de recherche contenant des informations sur la génétique, le mode de vie et la santé d’un demi-million de participants britanniques.

La base de données de UK Biobank, qui comprend des échantillons de sang, des scintigraphies cardiaques et cérébrales et les données génétiques des 500 000 participants volontaires, est accessible dans le monde entier aux chercheurs agréés qui entreprennent des recherches liées à la santé dans l’intérêt public.

UK Biobank a recruté 500 000 personnes âgées de 40 à 69 ans entre 2006 et 2010 dans tout le Royaume-Uni. Avec leur consentement, ils ont fourni des informations détaillées sur leur mode de vie et leurs mesures physiques et ont fait prélever et conserver des échantillons de sang, d’urine et de salive pour une analyse future.

La ressource de recherche de UK Biobank est un contributeur majeur à l’avancement de la médecine et du traitement modernes, permettant une meilleure compréhension de la prévention, du diagnostic et du traitement d’un large éventail de maladies graves et potentiellement mortelles – y compris le cancer, les maladies cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux. Depuis que la ressource UK Biobank a été ouverte à la recherche en avril 2012, plus de 20 000 chercheurs de plus de 90 pays ont été autorisés à l’utiliser et plus de 2 000 articles évalués par des pairs qui ont utilisé la ressource ont maintenant été publiés.

UK Biobank est généreusement soutenu par ses fondateurs, le Wellcome Trust et le UK Medical Research Council, ainsi que par la British Heart Foundation, Cancer Research UK, le ministère de la Santé, l’Agence de développement régional du Nord-Ouest et le gouvernement écossais. L’organisation compte plus de 150 membres du personnel dévoués, basés dans plusieurs endroits à travers le Royaume-Uni.